Pazartesi, Şubat 26, 2024
Ana Sayfa Bilim Genetik Çeşitlilik ve Kişisel Sağlık Ne Ölçüde Bağlantılıdır?

Genetik Çeşitlilik ve Kişisel Sağlık Ne Ölçüde Bağlantılıdır?

Genetik Çeşitlilik ve Kişisel Sağlık Ne Ölçüde Bağlantılıdır?

Kırk yıl önce doktorlar, anestezik süksinilkolin alan bazı hastaların neden normal şekilde uyandıklarını ancak geçici olarak felçli kaldıklarını ve nefes alamadıklarını öğrendiler: İlacın metabolizmalarını yavaşlatan kalıtsal bir tuhaflığı paylaşıyorlardı. Daha sonra bilim insanları yavaş süksinilkolin metabolizmasının izini belirli bir gen varyantına kadar sürdü. Yaklaşık 3500 kişiden 1’i iki zararlı kopya taşıyor, bu da onları bu üzücü yan etki açısından yüksek risk altına sokuyor.

Süksinilkolin gizeminin çözümü, genetik çeşitlilik ile bireyin ilaçlara tepkisi arasında kurulan ilk bağlantılardan biriydi. O zamandan bu yana, ilaç metabolizmasındaki küçük ama giderek artan sayıdaki farklılıklar genetikle ilişkilendirildi ve bu da neden bazı hastaların belirli bir ilaçtan yararlandığını, bazılarının hiçbir şey kazanmadığını ve diğerlerinin toksik yan etkilerden muzdarip olduğunu açıklamaya yardımcı oldu.

Aynı türden varyasyonun, bireysel olarak çeşitli hastalıklara yakalanma riskinde de önemli bir rol oynadığı artık açıktır. Gen varyantları, Alzheimer hastalığından meme kanserine kadar birçok hastalık riskinin artmasıyla ilişkilendirildi ve örneğin bazı sigara içenlerde akciğer kanseri gelişirken diğerlerinin neden gelişmediğini açıklamaya yardımcı olabilir.

Bu gelişmeler, genetik testlerin hastalık risklerini belirleyeceği ve önleme stratejilerini ve tedavilerini yönlendireceği kişiselleştirilmiş tıp çağının eşiğinde olduğumuza dair umutlara ve bazı abartılara yol açtı. Ancak sorumlu DNA’yı ortaya çıkarmak (eğer gerçekten DNA sorumluysa) ve bu bilgiyi doktorların kullanabileceği gen testlerine dönüştürmek zorlu bir zorluk olmaya devam ediyor.

Çeşitli kanserler, kalp krizleri, lupus ve depresyon da dahil olmak üzere pek çok durum, muhtemelen belirli bir gen karışımının, çevredeki nikotin veya yağlı beslenme gibi bir şeyle çarpışması sonucu ortaya çıkar. Bu çoklu gen etkileşimleri, hemofili ve kistik fibroz gibi hastalıkların tek gen etkenlerinden daha incelikli ve karmaşıktır; Bunları tespit etmek, kliniğe kanıtlanmamış gen testlerinin sokulmasına karşı önlem almak için istatistiksel ilham ve tekrar tekrar titiz deneylerin tekrarlanmasını gerektirir. Tedavi stratejilerini belirlemek de daha az karmaşık olmayacak: Örneğin geçen yaz bir bilim insanı ekibi, 124 farklı geni dört lösemi ilacına dirençle ilişkilendirdi.

Ancak bunun gibi gen ağlarını belirlemek yalnızca başlangıçtır. En zorlu görevlerden biri bu çalışmaların tekrarlanmasıdır; astım gibi büyük ölçüde kalıtsal olmayan hastalıklarda veya bazı çocukluk çağı kanserleri gibi oldukça küçük hasta gruplarını etkileyen hastalıklarda özellikle zor bir öneri. Pek çok klinik araştırma gönüllülerden rutin olarak DNA toplamamaktadır, bu da bazen bilim adamlarının hastalık veya ilaç tepkisini genlerle ilişkilendirmesini zorlaştırmaktadır. Düzinelerce genin ifadesini aynı anda ölçen gen mikrodizileri kararsız olabilir ve tutarsız sonuçlar verebilir. Gen çalışmaları aynı zamanda fahiş derecede maliyetli olabilir.

Bununla birlikte kanser, astım ve kalp hastalığı gibi bazı hastalıkların genetik incelemesi hızla ilerlemektedir. Psikiyatrik bozukluklar gibi diğer alanlardaki ilerleme daha yavaştır. Ağır depresyonlu veya şizofreni hastaları, hangi ilacın ve dozun onlara en çok yardımcı olacağını ortaya koyan testlerden çok büyük fayda görebilir, ancak astımdan farklı olarak ilaç tepkisinin biyolojik olarak ölçülmesi zor olabilir, bu da tür-ilaç ilişkilerinin kesin olarak belirlenmesini zorlaştırır.

DNA dizisi daha erişilebilir hale geldikçe ve teknolojiler geliştikçe, sağlığı yöneten genetik kalıplar muhtemelen daha keskin bir şekilde ortaya çıkacaktır. Yaygın hastalıkların ardındaki genetik çeşitliliği ayırt etmek için kullanılacak bir haplotip haritası gibi halen yapım aşamasında olan genetik araçlar, hastalık genlerinin araştırılmasını daha da hızlandırabilir.

Bir sonraki adım, klinik karar verme sürecine rehberlik edecek DNA testleri tasarlamak ve bunları kullanmak olacak. Tarih bir rehber olacaksa, bu tür testlerin standart uygulamaya entegre edilmesi zaman alacaktır. Acil durumlarda (kalp krizi, akut kanser veya astım krizi) bu tür testler ancak hızlı sonuç verdiği takdirde değerli olacaktır.

Sonuçta, kapsamlı kişiselleştirilmiş tıp ancak ilaç firmaları isterse gelecektir ve araştırma ve geliştirmeye çok büyük yatırımlar yapılması gerekecektir. Pek çok şirket, genetik farklılıklara yönelik testlerin pazarlarını daraltacağından ve karlarını bastıracağından endişe ediyor.

Yine de araştırmacılar yeni fırsatları belirlemeye devam ediyor. Mayıs ayında İzlandalı deCODE Genetics şirketi, ilaç devi Bayer’in bıraktığı deneysel bir astım ilacının, belirli gen varyantlarını taşıyan 170’den fazla hastada kalp krizi riskini azalttığını bildirdi. İlaç bu genlerden birinin ürettiği proteini hedef alıyor. DNA’yı, ilaçları ve hastalıkları bağlayan örgüler yavaş yavaş çözüldüğü için, bu bulgu muhtemelen bekleyen pek çok sürprizin sadece bir ön tadı olacak.

BENZER KONULAR

X-Işını Astronomisinde Paradigma Değişimi

- Advertisement - 9 Ocak 2024’te fırlatılan Einstein Sondası, ESA ve MPE’nin katkılarıyla Çin Bilimler Akademisi liderliğindeki bir ortak girişimdir. Amacı, kozmik olaylardan kaynaklanan X-ışını...

Gücün Sınırlarına Meydan Okuyan Lazer Yapımı Metaller

- Advertisement - Lazer bazlı katmanlı üretim yoluyla üretilen yenilikçi yüksek entropili alaşımlar, endüstriyel uygulamalar için benzeri görülmemiş bir güç ve esneklik sunar. Gelişmiş tekniklerle...

Yüksek Verimli Güneş Pillerinin Sırlarını Ortaya Çıkarıyoruz

- Advertisement - Yapay zeka yöntemlerinin yardımıyla araştırmacılar, yüksek verimli perovskit güneş pillerinin üretim süreçlerini iyileştirmeye çalışıyor.  Yapay zeka teknikleri, bilim adamlarına yüksek verimli güneş pilleri...
- Advertisment -

Son Eklenenler

X-Işını Astronomisinde Paradigma Değişimi

- Advertisement - 9 Ocak 2024’te fırlatılan Einstein Sondası, ESA ve MPE’nin katkılarıyla Çin Bilimler Akademisi liderliğindeki bir ortak girişimdir. Amacı, kozmik olaylardan kaynaklanan X-ışını...

Gücün Sınırlarına Meydan Okuyan Lazer Yapımı Metaller

- Advertisement - Lazer bazlı katmanlı üretim yoluyla üretilen yenilikçi yüksek entropili alaşımlar, endüstriyel uygulamalar için benzeri görülmemiş bir güç ve esneklik sunar. Gelişmiş tekniklerle...

Hücresel atık yönetimi ve yaşlanmada otofaji genlerinin yeni rolleri

Yaşla birlikte azalan otofaji, araştırmacıların daha önce şüphelendiğinden daha fazla gizemi barındırıyor olabilir. Buck Enstitüsü, Sanford Burnham Prebys ve Rutgers Üniversitesi'nden bilim adamlarının, yanlış...

Antibiyotik Direnci Araştırmalarında Oyunun Kurallarını Değiştirecek Bir Şey

Antibiyotiğe dirençli bakterilerle mücadeledeki potansiyeli nedeniyle incelenen bir bakteriyofaj olan φX174, alternatif antibiyotiklerin geliştirilmesine yönelik yeni bilgiler sunuyor. yaşında COVID-19kelime "virüs” bulaşma, hastalık ve hatta...